De bons résultats français de la thérapie Génique dans le SCID

Avec un recul de 10 ans chez 7 patients
De bons résultats français de la thérapie Génique dans le SCID

Les résultats à 10 ans de 9 thérapies géniques dans le SCID-X1 réalisées à Paris ont été publiés. Parmi les 8 enfants survivants, 7 mènent une vie sensiblement normale.
Malheureusement, le traitement a occasionné 4 cas de leucémie, dont un mortel. De nouveaux essais ont été mis en route avec de nouveaux protocoles afin d'éviter cette complication majeure.

APRÈS DIX ANNÉES de suivi, la thérapie génique du déficit immunitaire combiné sévère lié à l'X, le SC1D-X1, confirme ses bons résultats du début. Ce traitement avait été tenté, en France, pour la première fois, par les équipes des Prs Alain Fischer et Marina Cavazzana-Calvo, à l'hôpital Necker-Enfants-Malades (Paris). Âgés de 1 à 11 mois, les jeunes patients avaient été enrôlés en l'absence de possibilité de traitement par transplantation de cellules souches HLA compatibles. Les nouveau-nés atteints de SCID-X1, les bébés-bulle, sont porteurs d'une mutation du gène de la chaîne gamma-c du récepteur commun de cytokine. Cette anomalie les rend immunodéficients par absence de cellules T.

Le traitement consiste à prélever chez le bébé des cellules de moelle osseuse CD34+, puis de les exposer ex vivo à des particules virales. Ces dernières contiennent dans leur génome la version du gène défaillant au cours du SCID-X1 Les cellules CD34+ sont ensuite réinjectées aux jeunes patients.

Chez ces enfants, le transfert, de la chaîne gamma manquante a conduit à la persistance de la reconstitution du pool de cellules T et à la protection contre les infections. Malheureusement, cette même thérapie génique a conduit à l'apparition d'une leucémie lymphoblastique aiguë à cellules T chez 4 participants ; leucémie fatale pour l'un d'entre eux. C'est pourquoi a été annoncée l'autorisation de démarrer, en France, un nouvel essai de thérapie génique auprès de 5 nouveaux bébés également atteints de SCID-X1. Ces nouveaux essais réalisés en France puis au Royaume-Uni devraient permettre d'éviter cette complication majeure que représente la leucémie aiguë.

Cette année 2010 a également vu le démarrage d'un essai de thérapie génique dans le syndrome de Wiskott-Aldrich, maladie héréditaire touchant les garçons qui se traduit par des hémorragies, des infections récurrentes et un eczéma. La cause de ce syndrome est une mutation portant sur le gène WAS situé sur le chromosome X.
L'essai clinique dont le promoteur est le Généthon est mené en France par les Prs Alain Fischer, Marina Cavazzana-Calvo et Salima Hacein-Bey-Abina et en Angleterre par le Pr Adrian Thrascher.

Enfin, dans une dystrophie musculaire, la maladie de Pompe, une équipe de Floride a apporté les résultats prometteurs chez la souris d'une thérapie génique capable d'améliorer la fonction respiratoire. Un essai clinique a débuté chez 6 nourrissons.

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