Un nouveau test génétique potentiel pour le dépistage préconceptionnel d
Jeudi 13 Janvier 2011
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Un nouveau test génétique potentiel pour le dépistage préconceptionnel du risque génétique dans la population générale |
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WASHINGTON, 12 janvier 2011 - Des chercheurs américains ont développé un test capable de dépister les mutations impliquées dans plusieurs centaines de maladies génétiques récessives à la fois, et de détecter ainsi les porteurs de telles mutations au sein de la population générale, avec des applications envisageables pour le dépistage génétique préconceptionnel et en néonatologie, selon une étude publiée mercredi dans Science Translational Medicine.
Sur les 7.028 maladies à transmission mendélienne supposée, rappellent les auteurs, 1.139 sont récessives, ce qui signifie que l'on peut être porteur d'un allèle muté sans que la maladie ne se manifeste, mais que si dans un couple l'homme et la femme sont tous deux porteurs, leurs enfants peuvent développer la maladie. Ces maladies à hérédité mendélienne sont souvent graves, responsables de 20% de la mortalité infantile et de 10% des hospitalisations pédiatriques, notent les auteurs. Le dépistage préconceptionnel a permis de réduire de façon importante l'incidence de certaines de ces maladies mais le dépistage de l'ensemble des maladies génétiques les plus sévères reste infaisable en pratique. Callum Bell du National Center for Genome Resources à Santa Fe (Nouveau Mexique) et ses collègues, notamment des sociétés Illumina et Life Technologies, ont combiné des techniques d'enrichissement de gènes ciblés, des techniques de séquençage de nouvelle génération et des techniques d'analyse bio-informatique sophistiquées, afin de développer un test de dépistage préconceptionnel des porteurs de telles maladies. Leur test permet de dépister à la fois les mutations impliquées dans 448 maladies pédiatriques récessives graves, en ciblant 7.717 régions de 437 gènes cibles. Il a détecté les mutations avec une sensibilité d'environ 95% et une spécificité d'environ 100%. Parmi 104 personnes testées, issues de la population générale, les chercheurs ont constaté que chacune était porteuse en moyenne de 2,8 mutations. Ils ont en outre déterminé que parmi les mutations citées dans la littérature scientifique comme associées à des maladies, 27% étaient en fait très courantes ou étaient des erreurs de séquençage ou manquaient de preuves d'une éventuelle pathogénicité. Ils recommandent ainsi d'améliorer les bases de données sur les mutations. "Etant donné l'importance du nombre de porteurs et le coût plus faible de ce test par rapport à la prise en charge des maladies concernées, le dépistage des porteurs par les techniques de séquençage de nouvelle génération mises à la disposition de la population générale peut être un moyen économique de réduire l'incidence et d'améliorer la souffrance associée aux maladies pédiatriques récessives graves", en association au conseil génétique, concluent les auteurs. Outre cette application en préconceptionnel, ils suggèrent aussi une application en néonatologie, afin de diagnostiquer précocement des maladies mendéliennes traitables ou que l'on peut prévenir, et d'instituer rapidement un traitement au stade encore asymptomatique, qui peut avoir un impact sur la sévérité clinique de la maladie. |
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