Première génétique à Nantes
Première génétique à Nantes
Une équipe nantaise a analysé les gènes de patients atteints d'une maladie héréditaire.
Coordonnée par le Dr Cédric Le Caignec, médecin-généticien au CHU et chercheur à l'Institut du thorax de Nantes, une équipe nantaise a étudié avec deux autres unités situées à Paris et Dijon le génome de six familles françaises touchées par le syndrome de Hajdu Cheney, une maladie génétique rare qui se caractérise notamment par une ostéoporose, une diminution de la résistance osseuse, sévère.
Elle a repéré l'unique gène anormal en cause dans cette maladie. Pour cela, l'enquête a mis en œuvre une nouvelle approche génétique qui nécessite la combinaison d'un équipement de haute technologie, très coûteux, et d'une expertise en bioinformatique qui permet d'extraire les informations utiles à l'identification de l'origine génétique des maladies. À ce jour, seules deux autres équipes (Nimègue, Pays-Bas et Washington, États-Unis) ont réuni ces atouts et ont pu identifier le gène responsable de deux autres maladies rares.
Il est probable que, dans les prochaines années, cette technologie de séquençage du génome soit utilisée de manière beaucoup plus large chez les patients. Elle permettra en effet de mettre en évidence des facteurs génétiques de prédisposition à des maladies fréquentes comme les cancers ou les maladies neurodégénératives .Les technique mise au point à Nantes devrait ainsi rendre possible une prise en charge individualisée du patient en fonction de sa «carte génétique». Il serait alors envisageable de mieux prévoir l'évolution de sa maladie, de prédire l'efficacité ou les effets secondaires des médicaments.
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