Les mécanismes d'une myopathie élucidés grâce aux cellules souches
Le recours aux cellules souches embryonnaires humaines reste encore, dans certains cas, le seul moyen d'élucider certains mécanismes pathologiques. Les travaux d'une équipe du laboratoire I-Stem (Inserm) portant sur la dystrophie myotonique de Steinert, une des myopathies les plus fréquentes, publiés dans la revue «Cell StemCell», l'illustrent bien.
Sachant qu'il est impossible de prélever des neurones en quantité suffisante chez les patients, les chercheurs ont suscité la différenciation en neurones moteurs à partir de cellules embryonnaires humaines porteuses des mutations génétiques associées à la maladie. En les comparant à des neurones obtenus à partir de cellules souches embryonnaires saines, ils ont découvert que les cellules malades généraient des prolongements neuronaux foisonnants paradoxalement associés à une réduction des contacts entre les synapses, et ce en lien avec la faible expression de deux gènes clairement identifiés. Des molécules susceptibles de corriger ces anomalies cellulaires sont actuellement en test chez I-Stem.