TEST GENETIQUE FOETAL DE LA TRISOMIE 21 SUR LE SANG MATERNEL
Mardi 30 Juillet 2013
Une avancée majeure pour les femmes enceintes à risque
Avec la mise à disposition prochaine du test génétique foetal de la trisomie 21 sur sang maternel, le Laboratoire français Cerba fait entrer le diagnostic prénatal de la trisomie 21 dans son futur, en proposant cette innovation en routine sur le territoire français et à l’international.
Ce test non invasif, pratiqué à partir d’un prélèvement sanguin maternel, permet de réduire les risques liés aux amniocentèses et choriocentèses, évitant ainsi la perte de plusieurs centaines de foetus chaque année en France, pour la plupart indemnes d’anomalie chromosomique.
Le Comité Consultatif National d’Ethique (CCNE) et le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français (CNOGF) ont d’ores et déjà émis un avis favorable à l’utilisation de ce test génétique, très attendu des professionnels de santé et des futurs parents.
Ce progrès majeur permettra de mettre à la disposition des obstétriciens, des généticiens et de leurs patientes un outil innovant et de haute fiabilité, dans le cadre des stratégies diagnostiques actuelles.
Ce test permet en effet de gagner en précision dans la procédure de dépistage et de diminuer le nombre de prélèvements invasifs, potentiellement à risque pour le foetus.
Une technologie de pointe bientôt disponible en pratique clinique
La réalisation d’un « caryotypage moléculaire », par analyse quantitative de l’ADN foetal présent en très faible quantité dans le sang maternel, a longtemps représenté un défi technologique et bio-informatique.
Aujourd’hui, le Laboratoire français Cerba, principal acteur du diagnostic prénatal et des tests génétiques, réunit l’ensemble des moyens nécessaires à la mise en oeuvre complète d’un test d’une telle complexité, en pratique clinique, du prélèvement jusqu’au résultat final :
- une technologie exclusive de séquençage à haut débit associée à une analyse bio-informatique issues d’un accord de partenariat avec le laboratoire américain Sequenom, leader mondial du diagnostic non invasif de la trisomie 21,
- des équipes internes spécialisées en génomique moléculaire,
- une infrastructure dédiée au sein du Laboratoire Cerba.
- un maillage territorial unique adapté aux besoins potentiels de la population.
Une étude de validation clinique de grande envergure impliquant 30 centres spécialisés et coordonnée par le Dr Jean Marc COSTA, Directeur Adjoint au Laboratoire Cerba en charge de la génomique moléculaire et expert de l’analyse de l’ADN foetal circulant dans le sang maternel, est en cours sur l’ensemble du territoire français. Les résultats sont attendus pour l’automne 2013.
Une étape clé, des perspectives immenses en génétique
Le Laboratoire Cerba, leader européen en réalisation de tests non invasifs, a développé un savoir-faire en génétique moléculaire, au service de la prise en charge de la femme enceinte.
L’analyse de l’ADN foetal sur simple prélèvement sanguin chez la mère a été appliquée dans un premier temps à la recherche, par analyse qualitative, de gènes totalement absents du génome maternel.
Cette technique, qui a permis la détermination du sexe foetal (par détection de séquences dérivées du chromosome Y) dans le cadre notamment de maladies récessives liées à l’X, a été étendue au génotypage Rhésus du foetus réalisé en routine depuis plusieurs années.
Aujourd’hui, le diagnostic non invasif de la trisomie 21 et des autres aneuploïdies, par analyse quantitative de l’ADN foetal, représente une étape décisive dans la prise en charge des grossesses à risque et ouvre des perspectives immenses dans le champ des maladies génétiques, de l’oncologie et de l’infectiologie.
A propos du Laboratoire Cerba
Créé en 1967 et aujourd’hui leader européen sur le secteur de la biologie médicale spécialisée, le Laboratoire Cerba emploie plus de 550 personnes hautement qualifiées sur un site unique basé au nord ouest de Paris.
Sa plateforme technologique de pointe lui permet de proposer aux laboratoires privés et hospitaliers sur plus de 35 pays un large panel d’examens de biologie spécialisés tels que des tests en biologie moléculaire, oncologie, allergie, toxicologie, hormonologie, infectiologie, maladies métaboliques ainsi que des tests pour le diagnostic des maladies génétiques en cytogénétique et en génomique moléculaire.
Très impliqué dans le diagnostic prénatal depuis de nombreuses années avec :
- la mise en place du calcul du risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels dès 1991,
- la création d'un département de cytogénétique prénatale dès 1992,
- la mise en place du calcul du risque de trisomie 21 par les marqueurs sériques maternels au 1er Trimestre de la grossesse dès 2007 puis généralisé par la réglementation en 2009,
- la mise en place du diagnostic prénatal non invasif sur sang maternel du sexe foetal, du rhésus D dès 2007,
- la mise en place du caryotype moléculaire par puce CGH Array dès 2012.
Il développe constamment son potentiel technologique et humain, en s'imposant des normes de qualité rigoureuses (accréditation COFRAC depuis 1999), pour être à la pointe de l’innovation.
Il est par ailleurs le membre fondateur du groupe CERBA EUROPEAN LAB, l’un des principaux groupes européens de biologie médicale, présent sur trois segments complémentaires, la biologie de routine principalement en France, en Belgique et au Luxembourg avec plus de 100 laboratoires et plus de 150 centres de prélèvements, la biologie de spécialités avec sa plateforme CERBA et la biologie d’essais cliniques, indispensable à l’industrie pharmaceutique et biotechnologique dans les process de développement de nouvelles molécules, au travers de ses filiales BARC présentes sur les 5 continents.
Le groupe emploie plus de 2000 salariés et réalise un chiffre d’affaires de 350 Millions d’euros.
Contacts Presse :
Pascale LAURENT
Directrice Communication
Cerba European Lab
Tel : + 33 1 34 40 21 63
e-mail : pascale.laurent@cerba-european-lab.com
Sihame HABA
Medias Conseil
Tél. : 06 77 32 56 41
e-mail : sihame.haba@orange.fr
Source : La Gazette du Laboratoire
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