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Maladie de Charcot-Marie-Tooth et maladies rénales : un gène commun en cause La maladie de Charcot-Marie-Tooth (MCMT), une maladie neurologique grave, peut être associée, dans certains cas, à des maladies du rein. Jusqu'à présent, aucune base génétique ou physiologique commune n'a été décrite pour expliquer cette association. L'équipe de Corinne Antignac, directrice de l'unité mixte de recherche Inserm/Université Paris Descartes "Néphropathies Hér&e...

Maladies respiratoires rares de l’enfant : des mutations du gène ABCA3 en cause Le gène ABCA3 est muté chez 20% des patients atteints de pneumopathies alvéolointerstitielles, des maladies respiratoires rares de l’enfant. Grâce à une étude clinique inédite par son envergure, 15 mutations différentes ont été identifiées sur ce gène, dont 13 n’avaient encore jamais été décrites. Ces résultats suggèrent une sous estimation des mutations du gè...